福州有助孕中心吗_全球首例!PGT技术阻断Schaaf-Yang综合征的新生儿在上海国妇婴

时间:2023-03-02 07:37       来源: 未知

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图说:黄荷凤院士抱着新生儿 院方供图(下同)

36岁的王女士3次剖宫产,产下3子,2名夭折,1名脑瘫。十多年来,夫妻俩跑了多家医院,只知家里有遗传的罕见病,却无法诊断明确,想要一个健康孩子的梦难道真的要破碎吗?

10多年后,王女士愿望终于实现。今天上午,一个健康的女婴降临在中国福利会国际和平妇幼保健院手术室,丈夫张先生喜极而泣。这是全球首例通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿,对于王女士夫妻、国妇婴生殖医学科和产科而言,都是来之不易的“宝贝”。

王女士先后六次怀孕,产下三子,但长子和幼子均因新生儿窒息和肺不张,在出生后不就便夭折。幸存的次子也被诊断为脑瘫,智力严重低下。同样的悲剧也发生在丈夫张先生弟弟的家庭里,他们生育的三个儿子都因相同的情况不幸夭折。“奔走了十几年,去了许多家大医院,也做了很多的检查,但都没有办法。医生只是推测这可能是一个家族性的遗传病,无法给出进一步诊断,更别提治疗了。”说起之前的经历,张先生话语间仍能感受到这个家庭曾经遭受的痛苦。

希望出现在2016年。在上海工作的张先生慕名来到国妇婴,找到院长黄荷凤院士和生殖遗传科徐晨明主任的联合门诊,通过遗传科对患儿进行全外显子测序和生物信息分析,检出候选基因后再对夫妻两人及其家族成员进行基因检测验证,最终确诊为Schaaf-Yang综合征。Schaaf-Yang综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等, 是在2013年由美国贝勒医学院Schaaf和Yang两位教授首次报道并以他们的名字命名的遗传综合征。

黄荷凤院士认为,可借助PGT(胚胎植入前遗传学检测技术)完成该家系遗传病的阻断。胚胎实验室提取了夫妇二人的卵子和精子,并培养和筛查出了完全正常的早期胚胎,辅助生殖科采用个体化治疗改善子宫内膜容受性,以提高胚胎植入的成功率,使植入王女士子宫的一枚胚胎成功妊娠。2018年12月,产前诊断中心实施产前诊断,基因诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异,染色体也无异常。在产科全程“保驾护航”下,这个不再带有家族梦魇“胎记”的健康宝宝顺利诞生,遗传病终于可以不遗传!

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“Schaaf-Yang综合征是一种印记基因致病性变异导致的罕见病。和常规的孟德尔遗传病相比,印记基因疾病的遗传模式和临床诊断有其独特性,因此在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高。”国妇婴院长黄荷凤院士介绍说,MAGEL2基因属于父源表达母源印记的基因,具有明显的父系亲缘性遗传特征,其遗传方式是表观遗传的特殊种类。该新生儿的母亲——王女士的三次不良生育史以及其丈夫弟弟三个夭折的男孩,均是由于儿子们从父亲那里遗传了MAGEL2的功能丧失杂合突变所致,王女士丈夫及丈夫弟弟虽然都携带了MAGEL2的突变,但由于该变异来自他们母亲(患儿的奶奶)的传递,因此并不发病。由于该疾病命名才三年多,加上发病率低,因而是临床少见的疑难杂症。

徐晨明介绍,PGT技术是第三代试管婴儿技术,通俗来说,对于存在不明原因的不良孕产史,或明确携带严重致病基因的夫妇,该项技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道,即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕,以诞生健康宝宝。除Schaaf-Yang 综合征外,国妇婴运用PGT技术开展了74个种类的126个家系的变异位点检测和变异的致病性分析,已完成超过1.5万枚胚胎的遗传学诊断,顺利诞生了150多个健康宝宝。该技术成果在全国26个省市推广,能让更多的饱受家族遗传病困扰的家庭从源头阻断遗传病通道,孕育健康的下一代。

新民晚报记者 左妍

先说一下身边的例子:

我们小区有个小女孩就是试管婴儿,好像是2006年在澳门做的,花了2万多,小女孩都是奶奶在带,挺乖的,也长的好看;我的一个关系比较好的同学,去年到北京做试管,做了两次都没成功,最后一次还差点晕死在手术台,听我同学说,同去的还有个女的,做了5次都没成功,这次是第6次了,能不能成功就看缘分了。

那么,如果做试管婴儿失败了,是不是钱就白花了?

是的,试管婴儿失败后,钱就是白花了,而且还没的报销,不过第一次不成功,第二次的费用会相对低一点点。虽然这个结果很难接受,但事实就是这样。因为试管婴儿的成功率大概只有60%左右,试管的成功率跟宝爸、宝妈身体各方面都有关系,不管是精子还是卵子,只要质量不过关,都会降低成功率的,而且宝妈的年龄越大,成功率就越低。

来看看网友艰辛的试管过程:

前期检查费差不多6000元,检查一切正常就准备取卵,在月经第三天开始吃药打针监测卵泡情况。第一次取卵时,医生说23个卵泡,但是结果却是一个没有配成,已失败告终。医生说是卵子质量不好,后面一个月吃了一个月避孕药调理激,。这次取卵花了一万多。
第二次取卵调整促排方案,打针计量减弱,好不容易到取卵时,医生说有三个卵泡,以防万一做试管二代,我同意了,结果配成2个。当时还是很开心。这次取卵取的少费用没到一万。因为年纪轻并且胚胎少医生建议移植鲜胚,移植了唯一两个,移植费3000多,活了一个。

由此可见,一次的试管,如果不成功,那真的是伤心又伤财。

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试管失败后,应该怎么办?

1.把身体调理好,为下一次的试管做好准备。

2.如果医院有存胚胎,那就和医生沟通好下次移植的日子;如果没有存胚胎,那就只好调整好心态,重新促排取卵了。

3.总结一下失败的原因,多听医生意见和指导,该检查的都要去做。如果是不可逆的因素,也不要太难过,生活是美好的。

总之,试管是条艰辛而漫长的道路,每个做试管的妈妈都非常伟大。一次不成功还有第二次,就算一直不成功也不要把自己弄的过于悲观,你和孩子之间只是缺少缘分,要相信缘分到了,孩子自然就会找你了。

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目前来说试管婴儿的成功率并不算太高,但是我觉得试管婴儿这这些小孩儿都是特别的漂亮与健康,因为他们是父亲最强的精子和母亲最好的卵子相结合的产物,自然是优中选优,只不过试管婴儿对于女性来说确实非常的不容易,因为要打促排针,不是打一天,而是要打连续十几天,这其中的煎熬真的只有尝试过的人才知道,目前试管婴儿的价格还很不便宜,在六七年前上海仁济医院做下来一整套的价格就有3万多接近4万,这还是认识人免去了许多中间环节的情形下才搞定的,那么如果试管婴儿一旦失败,那么这些钱是不是就白花了呢?

个人认为不完全是这样。

首先做试管婴儿之前必须要经过一系列的身体检查,这里面的一部分钱其实并没有白花。

对于一个成年人来说,身体检查非常的重要,尤其是正处于生育年龄的男女青年,他们就是两个家庭的顶梁柱,如果通过身体检查能够找到一些身体上的隐患,那么这些钱并不算白花,早日医治及时医治,对于身体来说是有百益而无一害的。而且由于是做试管婴儿之前的身体检查检查的项目,在很多时候我们做平常的普通体检时是不会涉猎的,有一些小问题,我们平常根本就留意不到,平常的体检也检查不到,那么通过这次体检暴露出来也算是歪打正着了吧。

其次,如果第一次试管婴儿没有成功,那么如果你想再做第二次的话,价格将会低很多,试管婴儿的成功率,Boone不以人类的意志为转移,这是最没有办法控制的。但是如果你第一次没有成功想做第二次你一直的话,那么你只需要花费一到两万就可以了。因为您以前很多的准备工作都已经做好了,只要再进行一次移植就可以啦,可以少吃很多的苦,我建议如果有经济条件的话,一次失败并不可怕,我们完全可以调理好身体。再来尝试第二次,毕竟有孩子的人生,这才算完整。

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当然由此产生的衣食住行的费用,嗷已经实打实的花了出去,确实是打了水漂了,但这也是没有办法的事情,还有不少朋友去泰国进行移植呢!

最后我还是奉劝各位小主辅在做试管之前要做好准备。首先要调理好身体,第二是要找到合适的医院好的医生。第三心态平和,这样的成功率才会更高一些,不要让负面的情绪影响到自己,宝宝也会挑家长,他们会更喜欢更青睐那些阳光的和善的父母,最后希望大家都能好孕。小天使早日降临到你家。

如果做试管婴儿失败了,钱肯定是白花了的,医生会提前跟你说清楚的。

答案都是你试的,所以呢,我们女人活着不容易呀,如果做试管婴儿失败的话就要再重新做,就说你那次钱就等于白花,因为精子和卵子并没有结果在一起,所以你就要重新再做一次,再拖一次你还要再重新花钱,我觉得有人驾照这个罪还要遭那个罪,还要以后还要生的这一所以就没有办法了,所以就开始就先别做了吧,因为这个做失败的就是要重新做的,你钱就是不对。

也不能说钱白花了,因为你已有胚胎储备了,再做试管就很方便了。

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