美国试管专家:宝宝出生健康有问题,原来是染色体在捣乱!

时间:2023-02-05 09:06       来源: 未知

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十月怀胎,一朝分娩,能拥有一个健康宝宝可以说是天下所有父母的共同心愿,但由于受到种种因素的影响,前行路上总是充满着挑战,习惯性流产、胚胎不着床、胚胎停育等现象屡见不鲜,即使是顺利分娩,也有可能出现先天畸形、发育迟缓或罹患疾病的宝宝等问题。

有根据数据统计显示,中国每年新增出生缺陷儿约90万,出生缺陷率高达5.6%,平均每30秒就有一名问题儿童出生,即便有些身体正常的夫妻,也难逃意外,有的宝宝出生20天就被查出耳聋,有的宝宝因遗传近视千度险失明

研究发现,之所以会出现这些意外,大部分是因为染色体异常所导致的,其中在自然流产的胎儿中,约20-50%是染色体异常所致;在新生的婴儿中,染色体异常的发生率为0.5-1%,这些患者通常缺乏自理能力,甚至有部分患者在幼年即夭折,这对于孩子自身和家庭来说无疑是巨大的打击。

为什么染色体会出现异常?

染色体是遗传物质的载体,每个人都有23对染色体,它们一半来自父亲的精子,另一半来自母亲的卵子,其中前22对为常染色体,第23对(X、Y)是性染色体。每一对染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传基因可以自由组合,但在分裂重组的过程中,若受到不良因素的影响,染色体就会出现发育异常的现象。

这些因素有可能是遗传、自身免疫性疾病、大龄生育等原因导致,也有可能是外在因素影响,比如环境污染、辐射、病毒感染或不良的生活习惯等。

染色体异常会导致哪些疾病?

染色体畸变会使染色体在形态结构或者数量上存在异常,导致染色体遗传病。

1、数目异常:包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等,是临床上主要的染色体病,其中常染色体以13号、18号、21号较为常见,性染色体以X、Y为常见,约占全部染色体病的80%-90%。

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2、结构异常:包括染色体片段缺失、易位、倒位、重复等又可分为常染色体畸变,如Williams综合征,又称小精灵综合征,是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失所致的疾病,患儿发育迟缓,有着独特的外貌,如宽嘴、杏仁眼等等。

23对染色体异常对应疾病表

头1对高歇病、前列腺癌、青光眼、老年痴智症等;

第2对先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等;

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第3对血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖等;

第4对亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金森症等;

第5对猫哭症、秃头与痤疮、早老症、关节畸形等;

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第6对肌肉不协调和抽筋、糖尿病、癫痫、类风湿关节炎等;

第7对Williams综合征、糖尿病、胞囊纤化症、肥胖症等;

第8对韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤等;

第9对黑色素癌肿瘤、结节性硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷等;

第10对喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)等;

第11对壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤等;

第12对肌张力减退、视网膜病、听力损失等;

第13对Patau综合征、视网膜母细胞瘤、威尔森病等;

第14对老年痴智症(记忆力逐渐消失)等;

第15对小胖威利症、雷特氏症、马凡氏症侯群等;

第16对家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调等;

第17对抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌);

第18对Edward综合征尼曼匹克病、神经性缺陷、胰脏癌等;

第19对动脉粥状硬化、智力不足、掉发、白内障等;

第20对泡泡儿(免疫力差或无免疫力)等;

第21对唐氏症、白血病、阿尔茨海默病、组织硬化等;

第22对慢性巨大型白血病、免疫功能低下、肌萎缩侧索硬化等

第23对X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症、血友病等;

那么,去美国做试管能规避染色体异常吗?

就目前在临床,大部分的染色体疾病一旦发生都没有有效的诊疗方法,所以理想且有效的方式是从根源上绝对,可以通过辅助生殖技术帮助实现,避免胎儿发生染色体异常,实现优生。

例如在美国HRC生殖医院做试管婴儿,在进行移植前专家会运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术对胚胎的基因进行筛查诊断,然后再从中挑选出健康优质的囊胚移植到女性的子宫内,使之顺利着床和妊娠,有效规避发生胚胎染色体异常或胎儿畸形等情况,保障后代的健康。

根据生殖专家的介绍,第三代试管婴儿PGS技术主要是检测胚胎染色体数目和结构,查看是否有染色体重复、缺失、易位或倒置和增多等情况,从而剔除不良的胚胎,帮助获得健康的囊胚。而PGD技术主要是对染色体上的基因进行检测,诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,可有效规避血友病、地中海贫血症和脊髓型肌萎缩等近300种遗传性疾病对胎儿造成影响,杜绝新生儿罹患遗传性疾病,从根源上保障宝宝的健康,实现优生优育。

故而,赴美做第三代试管婴儿可帮助有效避免胚胎发生染色体异常或遗传性疾病传递,帮助成功生育健康的孩子。而美国HRC医院作为第三代试管婴儿技术运用的引领者,专家通过运用先进的PGS/PGD基因检测技术已经帮助超过50000难孕育夫妻和朋友成功获得健康的宝宝,实现完整的家庭。

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参考资料